Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия – это генетическая проблема, которая связана с повышенным уровнем холестерина в крови и высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний.
Лечение семейной гиперхолестеринемии включает диету, регулярные физические упражнения и прием профилактических препаратов, снижающих холестерин. Это заболевание также известно как семейная гиперлипидемия, гиперхолестеринемический ксантоматоз или мутация рецепторов ЛПНП.
Холестерин является естественным компонентом клеточных мембран. Он необходим для многих биохимических процессов в нашем организме, включая синтез гормонов. Холестерин мы получаем преимущественно из животной пищи. Некоторое количество холестерина вырабатывается нашей печенью.
Холестерин крови традиционно разделяют на «плохой» и «хороший». К «плохому» холестерину относятся липопротеины низкой плотности, или ЛПНП. Именно они отвечают за развитие атеросклероза – патологической закупорки артерий. Под «хорошим» холестерином подразумевают липопротеины высокой плотности (ЛПВП), которые держат уровень ЛПНП под контролем и способствуют снижению риска сердечно-сосудистых заболеваний.
Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, которое отвечает за 10% болезней коронарных артерий, возникающих в раннем возрасте, у активных людей моложе 55 лет. Причиной семейной гиперлипидемии является мутация гена, которая встречается у одного из 200-300 человек.
Факторы риска семейной гиперхолестеринемии включают:
• История этого заболевания в семье.
• Сердечные приступы в раннем возрасте у родственников.
• Высокий уровень ЛПНП у одного или обоих родителей, особенно если он устойчивый к медикаментозной терапии.
Проявления болезни
Высокий уровень холестерина в крови сам по себе не вызывает никаких симптомов. Человек даже не догадывается о своей проблеме, пока не сдаст анализы крови.
Симптомы этого заболевания могут быть следующими:
• Высокий уровень холестерина в крови пациента
• Холестериновые отложения на коленях, локтях и ягодицах – ксантомы.
• Боль в груди, вызванная сужением коронарных сосудов – стенокардия.
• Инфаркты, которые случаются в относительно раннем возрасте.
Механизм семейной гиперхолестеринемии
Холестерин доставляется к клеткам с током крови. Молекулы ЛПНП прикрепляются к особым клеточным рецепторам, будучи как бы созданными для них (по принципу «ключ к замку»). Благодаря наличию этих рецепторов холестерин проникает в клетки и выполняет свои природные функции.
Ген в 19-й хромосоме, называемый LDLR-геном, кодирует эти клеточные рецепторы. При семейной гиперхолестеринемии у больных наследуется мутация LDLR-гена, которая нарушает развитие холестериновых рецепторов, их количество и структуру. Это означает, что ЛПНП недостаточно хорошо усваиваются клетками, оставаясь в свободном виде в кровотоке. Высокий уровень ЛПНП в крови приводит к развитию атеросклероза – основной причины инфарктов и других тяжелых заболеваний.
Наследование семейной гиперхолестеринемии
Семейная гиперхолестеринемия – это так называемое аутосомно-доминантное заболевание. В большом количестве случаев дефектный ген наследуется от одного носителя; в редких случаях носителями являются оба родителя.
1. Дефектный ген у одного из родителей.
Если один из родителей является носителем одного нормального и одного дефектного гена в паре, то каждый ребенок имеет 50% вероятность наследования одного мутировавшего гена. Риск развития заболеваний коронарных сосудов в раннем возрасте зависит от возраста и пола больного ребенка:
• У 50% мужчин с этим заболеванием болезни коронарных артерий развиваются до того, как они достигают 50-летнего возраста.
• Все 100% мужчин, рожденных от носителя семейной гиперлипидемии, будут страдать коронарными заболевания к 70 годам.
• Примерно у 85% таких мужчин может случиться инфаркт миокарда до достижения ими 60-летнего возраста.
• У 12% женщин, наследовавших эту мутацию, возникнут заболевания коронарных артерий до 50-летнего возраста. Около 74% из них будут страдать коронарными заболеваниями к 70 годам.
2. Дефектный ген у обоих родителей.
В этом случае прогноз более пессимистичный – каждый четвертый ребенок (25%) наследует сразу два дефектных гена в паре. При этом у ребенка развиваются тяжелые коронарные заболевания в первые десятилетия жизни, даже в детском возрасте. Эта форма семейной гиперхолестеринемии устойчива к лечению. Несмотря на все меры, риск сердечного приступа остается очень высоким. У больных может наблюдаться интенсивное отложение избыточного холестерина под кожей – многочисленные ксантомы на коленях, локтях, ягодицах.
Диагностика заболевания
Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливается по результатам многих тестов, среди которых:
• Физический осмотр.
• Анализы крови на холестерин.
• Исследование сердца (стресс-тест).
• Генетический анализ для подтверждения.
Лечение семейной гиперхолестеринемии
Поскольку это заболевание наследственное, то полного излечения от него нет. Терапия направлена на снижение риска заболеваний коронарных артерий и инфаркта.
Рекомендации включают:
• Изменение рациона. Больным настоятельно рекомендуется уменьшить потребление продуктов, которые содержат холестерин и насыщенные жиры. Также полезно есть больше клетчатки – свежие фрукты, овощи. После 3-4 месяцев такой диеты врач проводит повторные анализы, чтобы определиться с дальнейшими мерами. В любом случае, диета – это важнейшая составляющая лечения!
• Растительные стеролы и станолы. Эти вещества по структуре похожи на холестерин, но они не усваиваются клетками организма. Исследования показали, что употребление стеролов и станолов приводит к снижению уровня холестерина в крови. Источниками этих веществ являются кукуруза, рис, орехи, растительные масла.
• Упражнения. Регулярные физические упражнения способствуют снижению уровня холестерина, что подтверждается многочисленными исследованиями.
• Контроль массы тела. Ожирение – это очень существенный фактор риска. Поддержание нормального индекса массы тела (ИМТ) – это одна из основных целей терапии. Кроме снижения риска атеросклероза, борьба с ожирением поможет уменьшить вероятность сахарного диабета и других заболеваний.
• Отказ от курения. Токсичные компоненты табака инициируют первичное повреждение сосудов, с которых начинается атеросклероз и постепенная закупорка артерий.
• Медикаментозная терапия. У весьма небольшого процента больных семейной гиперлипидемией получается снизить свой холестерин без лекарств. В подавляющем большинстве случаев больным нужен постоянный прием специальных препаратов, таких как статины (аторвастатин, симвастатин, ловастатин).
• Другие методы лечения: аферез ЛПНП, представляющий собой очищение крови от липопротеинов через специальный аппарат.
Похожие записи
Если вы до сих пор думаете, что гипертония является неизлечимым диагнозом,...
ПСЖ – Арсенал 📅 7 мая 2025 | 🕙 22:00 (мск) | 🏟 Стадион: Парк де Пренс, Париж...
Все материалы блога Здоровья Вам взяты из открытых источников и предоставлены исключительно в ознакомительных целях.
Права на материалы принадлежат их владельцам.
Администрация сайта ответственности за содержание материала не несёт.
Если Вы обнаружили на нашем сайте материалы, которые нарушают авторские права, принадлежащие Вам, Вашей компании или организации, пожалуйста, сообщите нам.
© 2025 Здоровья Вам · Дизайн и поддержка: GoodwinPress.ru