Тяжесть синдрома Альпорта можно предсказать по генотипу вызывающего его белка

Японская исследовательская группа успешно разработала систему для прогнозирования тяжести синдрома Альпорта, серьезного наследственного заболевания почек. Пациенты с синдромом Альпорта имеют аномалии в белке, коллагене типа IV, которые часто приводят к хронической почечной дисфункции, требующей диализа. Без пересадки почки, пациент может столкнуться с почечной недостаточностью и смертью.

Исследователи из Университета Кумамото и Университета Кобе продемонстрировали, что можно прогнозировать степень тяжести заболевания, анализируя генотип упомянутого выше типа коллагена.

«Значительный прогресс технологии, анализирующей геном, позволяет провести всесторонний анализ генов, связанных с болезнями. Мы ожидаем, что это исследование значительно улучшит область определения различных наследственных заболеваний, в том числе синдрома Альпорта», — заявил Цуеси Шуто, который является соавтором исследования.

https://www.medikforum.ru/