Уникальный ДНК-тест спасет детей от наследственных болезней

С помощью этого теста можно будет определять наследственные заболевания у малышей. Секвенирование генома уже была испытано в ходе пилотного исследования с участием 20 000 детей.

Тысячи юных жизней могут быть спасены за счёт представленного на днях учеными ДНК-теста. С его помощью можно осуществлять поиск наследственных заболеваний. Он позволит врачам начать ранее лечение целого ряда состояний — от эпилепсии до муковисцидоза. Некоторые смертоносные болезни можно остановить в самом зачатке. Если эта революционная схема сработает, то тест внедрят в широкую практику, и Великобритания станет первой страной, где его так активно применяют.

Пока через тест прошли 20 000 малышей, у которых полностью секвенировали геном для определения расстройств, имеющих высокий риск развития в первые годы жизни. Эти болезни выявили у нескольких сотен детей. Один из каждых 260 британских малышей, рождающихся ежегодно, впоследствии сталкивается с серьезной болезнью. Но суть в том, что её можно было бы успешно лечить в первые 5 лет жизни. Именно поэтому компания Genomics England, занимающаяся секвенированием геномов и принадлежащая Департаменту здравоохранения и социального развития, решила осуществить этот проект, над которым она работает совместно с университетами и фармацевтическими фирмами.

Для начала была поставлена цель осуществить секвенирование генома 100 тысяч человек, и именно эта цифра была в названии проекта. Она была достигнута в декабре прошлого года, и теперь задача увеличена до 5 млн геномов в следующие 5 лет. Каждый третий малыш с редким наследственным заболеванием умирает еще до своего 5-го дня рождения. Вот почему учёные остановились на цифре 5. Они всерьез рассчитывают изменить эту печальную статистику.

https://www.medikforum.ru/