Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника – это наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике и прямой кишке образуется множество аденоматозных разрастаний (полипов).
Количество обнаруживаемых полипов может варьировать от нескольких штук до семи тысяч, и даже больше.
Полипоз в 80-90% случаев затрагивает дистальный отдел кишечника.
Аттенуированный («ослабленный») семейный аденоматозный полипоз (AFAP) характеризуется меньшим количеством полипов (обычно менее сотни) и более поздним наступлением симптомов болезни и развитием осложнений. Имеется тенденция к вовлечению проксимального отдела кишечника.
Несколько фактов об аттенуированном семейном аденоматозном полипозе:
• Частота встречаемости AFAP до сих пор неизвестна.
• При AFAP симптомы болезни наступают в среднем на 20-25 лет позже.
• Колоректальный рак при AFAP развивается на 10-20 лет позже.
• При AFAP колоноскопия предпочтительнее сигмоидоскопии.
• AFAP может сопровождаться появлением полипов в желудке и двенадцатиперстной кишке.
• Периодические обследования кишечника нужно начинать в возрасте 20-25 лет.
Полипоз кишечника может наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Синдром Гарднера характеризуется хроническим полипозом кишечника, остеомами и опухолями мягких тканей. При очень редком синдроме Тюрко полипоз кишечника сочетается с опухолями центральной нервной системы.
Эпидемиология
По данным американских исследователей, САП встречается у 1 человека на 8-14 тысяч. Средний возраст, в котором начинается развитие полипов, составляет 16 лет (разброс от 7 до 36 лет), но при этом средний возраст на момент постановки диагноза около 40 лет. Для САП характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Причиной считается мутация гена APC в 5 хромосоме. Предположительно, от участка мутации гена зависят внекишечные проявления синдрома.
Проявления семейного аденоматозного полипоза
Полипы обычно начинают образовываться в кишечнике на втором десятилетии жизни. Эти образования, к сожалению, часто перерождаются в колоректальный рак. Поздней постановке диагноза способствует то, что многие пациенты долгое время не имеют никаких жалоб и не проходят колоноскопию.
Возможные проявления полипоза кишечника:
• Ректальное кровотечение.
• Слизистые выделения из заднего прохода.
• Диарея и боли в животе.
• Обструкция кишечника может вызвать запор и рвоту.
• Желудочные полипы вызывают боль в эпигастрии и кровотечение.
• Полипы в двенадцатиперстной кишке приводят к обструктивной желтухе.
Некоторые наследственные синдромы с полипозом кишечника могут проявляться так:
• Аномалии строения зубов, одонтомы, лишние зубы.
• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.
• Десмоидные опухоли или остеомы (например, черепа).
• Образования в щитовидной железе.
• Эпидермоидные кисты и др.
Диагностика полипоза
Диагностика при полипозе кишечника обязательно включает полный анализ крови, анализ кала на следы крови, колоноскопию с биопсией (взятием образца ткани). На Западе очень часто рекомендуют делать КТ или МРТ для исключения опухолей и метастазов, а также функциональные печеночные пробы и проверку функции щитовидной железы. Гастродуоденоскопия позволит обследовать слизистую оболочку желудка и двенадцатиперстной кишки на наличие полипов.
Рентген грудной клетки, черепа и зубов нужен для того, чтобы исключить аномалии, характерные для описанных выше редких наследственных синдромов.
Современные больницы предлагают анализы на раково-эмбриональный антиген (РЭА), повышенный уровень которого может говорить о наличии у пациента колоректального рака. На Западе рекомендуют генетические анализы на мутации в гене APC. Если мутация обнаружена у матери или отца, то можно провести пренатальный скрининг для определения мутации у плода.
По данным британских исследователей, у большинства пациентов с полипозом кишечника имеется как минимум одно внекишечное проявление.
Заболевания, которые могут встречаться при САП:
• Колоректальный рак.
• Рак поджелудочной железы.
• Рак щитовидной железы.
• Рак мозга (медуллобластома).
• Рак печени (гепатобластома).
• Назофарингеальные ангиофибромы.
• Доброкачественные опухоли костей (остеомы).
• Липомы, фибромы, эпидермоидные кисты.
• Десмоидные опухоли.
• Аденома желудка.
Лечение полипоза кишечника
Исследования показывают, что регрессия полипов и позитивное изменение биохимических маркеров наблюдается при приеме ингибиторов циклооксигеназы (ЦОГ). По некоторым данным, длительный прием аспирина (1-3 года) облегчает течение полипоза кишечника. Из других препаратов врач может порекомендовать тамоксифен и сулиндак, в том числе при внекишечных проявлениях болезни.
Хирургическое лечение заключается в удалении пораженного участка кишечника, что многократно уменьшает риск колоректального рака в будущем. Некоторые исследователи утверждают, что без такой профилактической операции колоректальный рак в течение жизни развивается практически у всех больных. После тотальной колэктомии с илеоректостомией риск рецидива болезни составляет 30% в течение следующих 20 лет и 45% в течение следующих 30 лет.
Похожие записи
Если вы до сих пор думаете, что гипертония является неизлечимым диагнозом,...
ПСЖ – Арсенал 📅 7 мая 2025 | 🕙 22:00 (мск) | 🏟 Стадион: Парк де Пренс, Париж...
Все материалы блога Здоровья Вам взяты из открытых источников и предоставлены исключительно в ознакомительных целях.
Права на материалы принадлежат их владельцам.
Администрация сайта ответственности за содержание материала не несёт.
Если Вы обнаружили на нашем сайте материалы, которые нарушают авторские права, принадлежащие Вам, Вашей компании или организации, пожалуйста, сообщите нам.
© 2025 Здоровья Вам · Дизайн и поддержка: GoodwinPress.ru